12 cose da sapere sulla sindrome di down

Sindrome di Down infografica

1. La sindrome di Down non è una malattia, è una condizione genetica. Più propriamente detta trisomia 21  è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.
2. Esiste la sindrome di Down, non i Down, e le persone hanno la sindrome di Down e non sono la sindrome di Down. La sindrome di Down non definisce gli individui, è semplicemente una parte di quello che sono.
3. I  bambini con sindrome di Down attraversano le stesse fasi di sviluppo dei bambini tipici. La differenza? Rispetto ai loro coetanei, i bambini con sindrome di Down impiegano più tempo per raggiungere traguardi. Cose come rotolare, sedersi, strisciare, camminare, parlare, ecc.
4. Le caratteristiche facciali di una persona non determinano l'abilità cognitiva. Solo perché qualcuno ha molte delle caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Down non significa che abbiano un QI più basso. Solo perché qualcuno ha caratteristiche morbide della sindrome di Down non significa che il loro QI sia più alto.
5. Esistono tre tipi di sindrome di Down. La variante T21  è la più comune. Tutte le cellule hanno un cromosoma in più. Sindrome da traslocazione robertsoniana quando parte del cromosoma 21 viene attaccata (trasloca) su un altro cromosoma. I bambini con sindrome di traslocazione di Down hanno le solite due copie del cromosoma 21, ma hanno anche materiale aggiuntivo dal cromosoma 21 collegato al cromosoma traslocato. Il mosaicismo Down, dove solo alcune cellule hanno un cromosoma in più, ma altre cellule del corpo sono tipiche.
6. Gli adulti con sindrome di Down non sono "bambini perenni", sono adulti e hanno la sindrome di Down.
7. I fratelli di bambini con sindrome di Down non sono influenzati negativamente, al contrario, la maggior parte dei fratelli riferisce che le loro relazioni sono uno dei più grandi doni nella loro vita.
8. Alcuni adulti con sindrome di Down frequentano l'università, hanno un lavoro e si sposano.
9. Le persone non "soffrono" della sindrome di Down. In uno studio condotto da Brian Skotko, il 99% degli adulti con sindrome di Down ha riferito di essere felice della propria vita.
10. Nello studio di Brian Skotko il 5% dei genitori ha riferito di sentirsi imbarazzato dal proprio figlio con sindrome di Down.
11. Alcuni bambini e adulti con sindrome di Down sono consapevoli di come le persone li percepiscono e a loro questo importa.
12. Una delle sfide più significative per le persone con sindrome di Down è il basso tono muscolare. Il tono muscolare basso influisce sul linguaggio, sulle abilità fino e grosso motorie.

Intervento per bambini con Sindrome di Down - Studio Pedagogico Maieutica Sinnai

Riferimenti:

Skotko, B.G., Levine, S.P., Macklin, E.A., Goldstein, R.D. (2016). Family perspectives about Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 170(4): 930–941.  Article.  Press release.de Graaf, G., Buckley, F., Skotko, B.G. (2015).  Estimates of the live births, natural losses and elective terminations with down syndrome in the United States. American Journal of Medical Genetics, Part A 167A:756–767.  Article.  Supplementary Materials. Fact Sheet. Lavigne, J., Sharr, C., Ozonoff, A., Prock, L.A., Baumer, N., Brasington, C., Cannon, S., Crissman, B., Davidson, E., Florez, J.C., Kishnani, P., Lombardo, A., Lyerly, J., McCannon, J.B., McDonough, M.E., Schwartz, A., Berrier, K.L., Sparks, S., Stock-Guild, K., Toler, T.L., Vellody, K., Voelz, L., Skotko, B.G. (2015). National Down syndrome patient database: Insights from the development of a multi-center registry study. American Journal of Medical Genetics Part A 167A:2520–2526. Article.Grieco, J., Pulsifer, M., Seligsohn, K., Skotko, B., Schwartz, A. (2015).  Down Syndrome: Cognitive and Behavioral Functioning Across the Lifespan.  American Journal of Medical Genetics, Part C 169C:135-149.  Article.

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