STRUMENTI DI SCREENING E SEGNALI PER CAPIRE COME RICONOSCERE UN BAMBINO AUTISTICO

In occasione della "Giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo 2021" pubblichiamo senza modifiche un articolo molto interessante del dott. Alberto Cocco responsabile servizi riabilitativi della "Divisione Autismo Castelmonte". Potete trovare l'articolo originaleall'indirizzo: https://www.divisioneautismocastelmonte.it/come-riconoscere-autismo-m-chat-e-segnali-di-autismo-precoci/. Il tema è quello della diagnosi precoce un tema a noi molto caro.

La diagnosi precoce è un aspetto di fondamentale importanza ma, per favorirla, il genitore va formato su come riconoscere l’autismo. Quali sono gli strumenti di screening che permettono di interpretare correttamente segni e segnali di autismo per capire come riconoscere un bambino autistico e avviare il processo di presa in carico?

 Nell’articolo di oggi analizziamo questi aspetti insieme all’utilizzo dello strumento di screening MCHAT.

Spesso le segnalazioni di autismo ai servizi arrivano dalla scuola.

Molti  bambini tuttavia non vi accedono prima dei 3 anni: troppo tardi per una diagnosi precoce ideale.

Questo comporta che genitori e pediatri abbiano un ruolo centrale per una diagnosi precoce che possa arrivare ai 18 mesi.

In questo articolo cerchiamo di approfondire sintomi, segni e segnali di autismo che permettano ai genitori di riconoscere il problema tempestivamente per avviare il processo di presa in carico riabilitativa.

Vedremo insieme:

ruolo del genitore nella diagnosi precoce;

segni precoci di autismo (sotto i due anni);

campanelli di allarme da segnalare al pediatra;

segni di autismo suddivisi per area di funzionamento;

utilizzo dello strumento di screening M-CHAT (fornito sul link insieme all’algoritmo per l’interpretazione);

fasi da seguire nel caso di presenza di rischio di disturbo dello spettro autistico (rilevato con M CHAT ad esempio).

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE

Nell’ambito degli interventi sui disturbi dello spettro autistico, un aspetto su cui tutta la letteratura scientifica e l’esperienza clinica converge è l’importanza della diagnosi e del riconoscimento precoci che permettono di avviare tempestivamente l’intervento comportamentale intensivo.

Riconoscere l’autismo il prima possibile, idealmente all’età di diciotto mesi, fa una differenza enorme sulla possibilità di recupero della sintomatologia e dei ritardi nello sviluppo cognitivo e sociale.

L’autismo si esprime attraverso uno spettro di sintomi che vanno a definire i disturbi dello spettro autistico (vedi concetto di spettro autistico e criteri diagnostici del DSM 5).

Il disturbo dello spettro autistico appare nell’infanzia e nella prima infanzia, causando ritardi in molte aree fondamentali dello sviluppo, come imparare a parlare, giocare e interagire con gli altri.

I segni e i sintomi dell’autismo presentano un’elevata eterogeneità e variano ampiamente, così come i suoi effetti, e spesso questo può rendere difficile un suo tempestivo riconoscimento (anche da parte di alcuni professionisti sfortunatamente).

Alcuni bambini con autismo hanno solo lievi compromissioni, mentre altri hanno ostacoli più grandi da superare.

Ogni bambino nello spettro autistico presenta difficoltà, di variabile entità, nelle seguenti tre aree:

Comunicazione verbale e non verbale;

Capacità di relazionarsi efficacemente con gli altri e con il mondo circostante;

Flessibilità di comportamento e pensiero.

Esistono opinioni diverse tra medici, genitori ed esperti su ciò che provoca l’autismo e il modo migliore per trattarlo.

Tuttavia, come anticipato, c’è un fatto su cui tutti concordano: un intervento tempestivo e intensivo risulta fondamentale e la sua precocità può essere data solo da un riconoscimento, e conseguente diagnosi, tempestive.

Intervento tempestivo che deve essere in linea con le attuali linee guida dettate dalla letteratura scientifica.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: RUOLO DEL GENITORE NEL RICONOSCERE I SEGNALI DI AUTISMO E AVVIARE IL PROCESSO VERSO LA DIAGNOSI PRECOCE

Lo spettro autistico presenta un’elevata eterogeneità che rende difficile capire come riconoscere se un bambino è autistico.

Il soggetto con autismo può presentare caratteristiche e sintomi da molto lievi a molto gravi e marcate, e può verificarsi in tutte le fasce etniche, socioeconomiche e di età.

I maschi hanno quattro volte più probabilità di avere autismo rispetto alle femmine.

Alcuni bambini con autismo appaiono “normali”, a sviluppo tipico, prima degli uno o due anni di età e poi improvvisamente “regrediscono” andando a perdere le abilità linguistiche o sociali che avevano precedentemente acquisito.

L’eterogeneità dei sintomi e delle caratteristiche dello spettro autistico determina il fatto che anche i segni e i segnali di autismo che ne permettono una diagnosi precoce siano tra loro variabili, eterogenei e difficili da rilevare ed interpretare correttamente.

Tali aspetti mettono al centro del processo verso una diagnosi tempestiva il ruolo del genitore nel riconoscere i segnali di autismo che andranno segnalati all’equipe clinica, a partire dal pediatra fino ai servizi specialistici che imposteranno ed implementeranno il trattamento riabilitativo individualizzato.

Come genitore, sei nella posizione migliore per individuare i primi segni e segnali di autismo.

Conosci tuo figlio meglio di chiunque altro e osservi comportamenti ed eventuali anomalie nello sviluppo che un pediatra, in una rapida visita di qualche decina di minuti in un contesto che non è quello del bambino, potrebbe non avere la possibilità di vedere.

Il pediatra ha un ruolo fondamentale nella salute e il benessere di tuo figlio, ma non sminuire mai l’importanza delle tue osservazioni ed esperienze.

La chiave per un buon risultato finale è educare ed istruire te stesso in modo da sapere cosa è opportuno fare e a chi è opportuno rivolgersi.

Il nostro invito è quello di:

Monitorare lo sviluppo di tuo figlio – verifica in maniera regolare se il bambino sta acquisendo le principali fasi di sviluppo cognitivo, sociale ed emotivo (i ritardi nello sviluppo, anche se non indicano automaticamente l’autismo, presentano ugualmente un rischio e vanno approfonditi);

Agire se sei preoccupato – se tuo figlio non sta raggiungendo alcune mete di sviluppo per tempo o se sospetti un problema, condividi immediatamente le tue preoccupazioni con il tuo pediatra – non aspettare!

Non accettare un atteggiamento “aspettiamo e vediamo” – se c’è un problema che si sta sviluppando, aspettare è la cosa peggiore che puoi fare in quanto rischi di perdere tempo prezioso ad un’età in cui tuo figlio ha le migliori possibilità di miglioramento. Se c’è un ritardo, il bambino ha bisogno di ulteriore aiuto e interventi mirati, non di aspettare (anche al di fuori dell’autismo);

Fidati del tuo istinto: se non ti senti tranquillo perché il tuo istinto ti dice che qualcosa non va, sii persistente (pianifica un ulteriore visita di follow-up con il pediatra, chiedi un secondo parere o l’invio ad uno specialista dell’ambito dello sviluppo del bambino per una valutazione più approfondita (anche se non ci fosse nulla è sempre meglio andare a fondo ed eliminare ogni ansia o apprensione – anche la tua serenità è una priorità).

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNI E SEGNALI DI AUTISMO PER LO SCREENING

Se l’autismo viene riconosciuto durante l’infanzia, il trattamento può sfruttare appieno la notevole plasticità del cervello di un bambino e l’efficacia delle tecniche comportamentali di intervento più moderne e aggiornate.

Sebbene un disturbo dello spettro autistico sia difficile da riconoscere e diagnosticare prima dei 24 mesi, i segnali di autismo spesso emergono tra i 12 e i 18 mesi.

Se entro i 18 mesi vengono rilevati i segni di autismo, un trattamento intensivo può aiutare a “ricablare” e riorganizzare efficacemente il cervello, per riequilibrare lo sviluppo del bambino e permettere la corretta acquisizione di abilità sociali e comunicative.

I primi segnali di autismo comportano l’assenza di comportamenti normali, non la presenza di comportamenti anomali e per questo motivo possono essere piuttosto difficili da individuare ed interpretare correttamente.

In alcuni casi, i primi sintomi di autismo possono persino essere interpretati erroneamente come segni di un “bravo bambino” o di un temperamento del bambino particolarmente tranquillo, poiché il bambino può sembrare calmo, indipendente e poco esigente.

Tuttavia, è possibile rilevare in anticipo i campanelli di allarme se si sa cosa cercare e questo è il principale obiettivo di questo articolo informativo.

Adesso vedremo quali sono i segnali di autismo divisi per fasce di età che possono permettere di capire come riconoscere un bambino autistico in maniera tempestiva.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNI E SEGNALI DI AUTISMO – SINTOMI PRECOCI ENTRO I 2 ANNI

Segnali di autismo rilevabili precocemente (entro i due anni) dal genitore, nell’interazione con il proprio figlio, sono i seguenti.

Il tuo bambino:

Non ti sorride quando gli sorridi (scarsa reciprocità emotiva);

Non ti guarda mentre gli dai da mangiare (contatto visivo limitato o assente);

Non risponde al suo nome o al suono di una voce familiare (es: non si gira quando viene chiamato);

Non imita i tuoi movimenti e le tue espressioni facciali;

Non condivide e non presenta reciprocità di interesse e divertimento;

Non segue visivamente gli oggetti o il tuo gesto quando metti in evidenza le cose (mancanza di attenzione condivisa);

Non saluta o non usa altri gesti per comunicare;

Non fa dei rumori o dei vocalizzi per attirare la tua attenzione;

Non cerca le coccole o non cerca di essere preso in braccio;

Le seguenti mete di sviluppo non raggiunte rappresentano invece i segnali di autismo che possono essere elicitati e verificati in un contesto ambulatoriale e quindi rilevati da parte del pediatra di tuo figlio:

Entro 6 mesi – nessun grande sorriso o altre espressioni emotive positive di divertimento;

Entro 9 mesi – nessuna condivisione di suoni, sorrisi o altre espressioni facciali;

Entro 12 mesi – nessun gesto di reciprocità sociale come indicare o mostrare;

Entro 12 mesi – nessun vocalizzo o “chiacchiera”;

Entro 12 mesi – mancanza di risposta al nome (non si volta);

Entro 14 mesi – il bambino non indica oggetti distanti (“pointing”);

Entro 16 mesi – nessuna “parolina” pronunciata;

Entro 24 mesi – nessuna frase significativa di due parole che non implichi mera imitazione o ripetizione.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNI E SEGNALI DI AUTISMO OLTRE I 2 ANNI

Man mano che i bambini crescono, i segni di autismo diventano più articolati ed eterogenei.

I criteri per riconoscere l’autismo ruotano attorno a:

capacità sociali compromesse;

difficoltà di comunicazione non verbale;

rigidità di pensiero e comportamento;

difficoltà di linguaggio (nel caso sia presente anche se in forma parziale).

Di seguito li riportiamo in dettaglio suddivisi per area.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNALI DI AUTISMO SUL PIANO DELLE ABILITÀ SOCIALI

Rispetto alle abilità sociali e di interazione i principali segni di autismo oltre i due anni di età sono:

Ha difficoltà a comprendere i sentimenti o a parlarne;

Non partecipa a giochi di gruppo;

Presenta difficoltà nella capacità di imitazione del comportamento degli altri;

Non sembra sentire/prestare attenzione quando gli altri gli parlano;

Non condivide i propri interessi e ciò che desta la sua attenzione con gli altri (es. “guarda questo disegno”, “guarda che bello”, …);

Il bambino mostra di essere disinteressato o inconsapevole del comportamento delle altre persone;

Il bambino presenta delle difficoltà nelle capacità di stabilire un contatto con i pari età nel giocare o fare amicizia;

Presenta un rifiuto o un disinteresse al contatto fisico (es. carezze o abbracci);

Non presenta gioco di tipo immaginativo (es. fare l’aereo con la forchetta, usare dei giochi per simulare una storia).

In buona sostanza, la parvenza generale sul piano dell’interazione sociale è che il bambino autistico preferisca vivere nel proprio mondo in maniera disinteressata e distaccata dagli altri.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNALI DI AUTISMO SUL PIANO DELLA COMUNICAZIONE NON VERBALE

Rispetto alla comunicazione non verbale i principali segni di autismo sono:

Non comprensione del significato e del messaggio delle espressioni facciali, del tono di voce e della gestualità degli altri;

Scarso uso della gestualità (es. indicare con le mani);

Evitamento del contatto visivo o, in ogni caso, contatto visivo scarso e sfuggente in molti casi;

Scarsa o non corretta espressività emotiva tramite le espressioni del viso;

In buona sostanza i bambini con disturbo dello spettro autistico sul piano della comunicazione non verbale hanno difficoltà a raccogliere segnali non verbali sottili e ad usare il linguaggio del corpo.

Tale compromissione e difficoltà comunicativa impatta ulteriormente sulle difficoltà nell’area delle abilità sociali.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNALI DI AUTISMO SUL PIANO DELLA SCARSA FLESSIBILITÀ DI PENSIERO E COMPORTAMENTO

Rispetto alla rigidità di pensiero e comportamento i principali segni di autismo sono:

Mostra un grande interesse per alcuni ambiti insoliti (es. numeri, simboli, orari dei treni o statistiche sportive);

Trascorre lunghi periodi guardando oggetti in movimento concentrandosi su una parte specifica di quell’oggetto (es. ventilatore, lavatrice, …);

Ripete frequentemente le stesse azioni o movimenti (es. stereotipie come “sfarfallare”, agitare o sbattere le mani, dondolare, …);

Reagisce in modo insolito o eccessivo a immagini, odori, trame e suoni (es. può essere particolarmente sensibile ai rumori forti e coprirsi le orecchie quando li sente);

Può non rispondere alle persone che entrano / escono dalla stanza, così come agli sforzi degli altri per attirare l’attenzione del bambino;

Posture anomale, goffaggine o modi eccentrici di muoversi (es. Camminare esclusivamente in punta di piedi);

Segue una rigida routine e ha bisogno di fare le cose sempre allo stesso modo (es. insiste nel prendere un percorso specifico per la scuola);

Presenta difficoltà a adattarsi ai cambiamenti nel programma o nell’ambiente (es. mostra fastidio se viene cambiata la disposizione dei mobili, dei suoi giochi o l’organizzazione della giornata);

Mostra grande interesse per oggetti insoliti o strani come chiavi, interruttori della luce o elastici con cui interagisce di continuo;

Allinea ossessivamente le cose o le dispone in un certo preciso ordine.

In buona sostanza, i bambini con disturbo dello spettro autistico presentano un repertorio di comportamenti rigido, poco flessibile e talvolta ossessivo, con una gamma ristretta di attività e interessi che attira la loro attenzione.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SEGNALI DI AUTISMO SUL PIANO DEL LINGUAGGIO E DIFFICOLTÀ LINGUISTICHE

Rispetto alle difficoltà linguistiche (nel caso in cui il linguaggio sia presente, anche se compromesso) i principali segni di autismo sono:

Utilizza il linguaggio in modo errato (errori grammaticali, parole sbagliate);

Si riferisce a sé stesso in terza persona (inversione pronominale o confusione nell’uso dei pronomi);

Prende ciò che viene detto alla lettera (interpretazione letterale del linguaggio);

Parla con un tono di voce o con un ritmo anomali;

Ripete ripetutamente le stesse parole o frasi, spesso senza intento comunicativo;

Risponde a una domanda ripetendola, invece di rispondere.

I bambini con disturbo dello spettro autistico, oltre a presentare difficoltà con la parola e il linguaggio, spesso iniziano a parlare in ritardo.

Tuttavia, in alcuni casi particolari, come nella sindrome di Asperger, l’acquisizione del linguaggio può essere precoce e il bambino presenta buon lessico e sintassi della frase, mantenendo le difficoltà di prosodia, intonazione e interpretazione letterale.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: TEST M CHAT E RICHIESTA DI SCREENING CON IL PEDIATRA

Abbiamo visto i principali segnali di autismo suddivisi sulle diverse aree di funzionamento del bambino e fasce di età, tuttavia, anche se ne vengono rilevati alcuni, è necessaria una loro corretta interpretazione e inquadramento al fine di valutare correttamente il rischio di presenza di disturbo dello spettro autistico.

Per questo motivo alleghiamo i riferimenti al test M CHAT – Modified Checklist for Autism in Toddlers, uno strumento di screening per l’autismo che permette, tramite una sua standardizzazione, di valutare quantitativamente il rischio di presenza di disturbo dello spettro autistico.

Nel caso siano stati rilevati segnali di autismo in numero significativo, è opportuno utilizzare questo strumento di screening, anche con l’aiuto del pediatra, per valutare insieme a lui il profilo di rischio e la decisione di avviare un percorso diagnostico più approfondito con un’eventuale successiva presa in carico dal punto di vista riabilitativo con personale specialistico.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: COS’È IL TEST M CHAT

L’M-CHAT-R – Modified Checklist for Autism in Toddlers è uno strumento di screening per l’autismo.

I destinatari dello strumento sono i genitori e il suo obiettivo è valutare il rischio del loro bambino di soddisfare i criteri per un disturbo dello spettro autistico.

Questo esclusivo strumento diagnostico è stato sviluppato da Diana Robins, Ph.D., che offre risorse gratuite e download di informazioni sul sito Web ufficiale di M-CHAT-R.

In questo link diretto al sito ufficiale ti proponiamo la versione M CHAT-R/F Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised with Follow up, versione più aggiornata dello strumento che presenta un tasso inferiore di falsi positivi:

https://mchatscreen.com/mchat-rf/translations/

Accedendo al link potrai selezionare la lingua italiana e scaricare lo strumento di screening.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: COME USARE IL TEST M CHAT

Lo strumento M-CHAT-R può essere somministrato come parte di una visita da un operatore sanitario come il pediatra oppure da altri professionisti, come uno psicologo o un consulente scolastico.

L’obiettivo finale di M-CHAT-R è quello di rilevare in modo tempestivo il maggior numero possibile di casi di disturbo dello spettro autistico.

L’M-CHAT-R contiene un elenco di domande standard che possono essere valutate in meno di due minuti.

La maggior parte delle domande che portano a una risposta negativa (sul test riportato con la scritta “FALLITO”) indicano un potenziale rischio di disturbo dello spettro autistico.

Il seguente algoritmo permette di interpretare il profilo di rischio emerso dalla somministrazione di M-CHAT -R/F.

PUNTEGGIO M CHAT R/F 0-2: basso rischio -> Ripetere lo screening a 24 mesi o dopo 3 mesi;

PUNTEGGIO M CHAT R/F 3-7: rischio moderato -> necessari approfondimenti dello screening tramite invio allo specialista;

PUNTEGGIO M CHAT R/F 8-20: rischio elevato-> Invio allo specialista per approfondire la valutazione diagnostica e verificare l’ammissibilità per i programmi di intervento riabilitativo precoce.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: SCREENING DI AUTISMO E AVVIAMENTO DEL PROCESSO DIAGNOSTICO COMPLETO

Tutti i bambini devono essere sottoposti a screening per ritardi nello sviluppo e disabilità durante le regolari visite dal pediatra per bambini a:

9 mesi

18 mesi

24 o 30 mesi

Potrebbero essere necessari ulteriori screening se un bambino è ad alto rischio di ritardi nello sviluppo a causa di:

parto pretermine;

basso peso alla nascita;

fratello con disturbo dello spettro autistico;

presenza di comportamenti o segnali di autismo (es. presenza di rischio rilevato dallo strumento di screening M CHAT).

Se il pediatra di tuo figlio non controlla regolarmente il bambino con questo tipo di test di screening dello sviluppo, chiedigli di farlo!

Se insieme al tuo pediatra rilevate i segni di un problema, è necessaria una valutazione diagnostica completa.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: VALUTAZIONE DIAGNOSTICA COMPLETA

Il secondo passo per la diagnosi e la successiva eventuale presa in carico riabilitativa è una valutazione completa.

Questa analisi approfondita può includere l’esame del comportamento e dello sviluppo del bambino tramite osservazione diretta e intervista strutturata ai genitori.

Può anche includere uno screening dell’udito e della visione (per la diagnosi differenziale), test genetici, test neurologici e altri test medici.

Il pediatra indirizza il bambino e la famiglia a uno specialista per ulteriori valutazioni e diagnosi.

Le equipe di specialisti che possono eseguire questo tipo di valutazione possono comprendere:

Pediatri (medici che hanno una formazione speciale nello sviluppo del bambino e bambini con bisogni speciali);

Neurologi infantili (medici che lavorano su cervello, colonna vertebrale e nervi);

Psicologi o neuropsichiatri infantili (specialisti del funzionamento cognitivo ed emotivo del bambino).

Nel nostro territorio il pediatra invia tramite impegnativa ai reparti di Neuropsichiatria infantile o presso il servizio età evolutiva (a seconda dell’organizzazione regionale della sanità che presenta reciproche differenze).

La valutazione approfondirà ogni aspetto di funzionamento del bambino e stenderà un profilo di sintomi, caratteristiche e abilità che servirà ad impostare un trattamento riabilitativo individualizzato che dovrebbe coinvolgere in maniera integrata e coordinata genitori, scuola, e professionisti sul piano educativo, riabilitativo e medico sanitario.

COME RICONOSCERE L’AUTISMO: CONCLUSIONE

Sperando che le indicazioni riportate possano essere utili a più genitori possibile, vorremmo concludere con una considerazione che, anche se sembra ovvia, nella realtà delle cose spesso non viene presa in considerazione:

L’importanza della diagnosi precoce sta nell’avviamento precoce di un intervento intensivo precoce con gli strumenti adatti e non ha valore di per sé stessa.

Avere quindi la diagnosi corretta emessa senza l’implementazione di un intervento comportamentale intensivo che coinvolge scuola e famiglia non è altro che attribuire un’etichetta senza usare le informazioni raccolte per quello che sarebbe il loro obiettivo concreto.